Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X

Definizione

Si tratta di una malattia sistemica rara, che si associa a un quadro clinico grave in tutti i pazienti maschi, caratterizzata dalle anomalie del tessuto connettivo tipiche della sindrome di Ehlers-Danlos (ipermobilità articolare, scoliosi, cute flaccida, soffice e iperelastica, anomalie della cicatrizzazione, dismorfismi facciali caratteristici e ipotonia generalizzata) e insufficienza cardiaca congestizia letale secondaria alla malattia polivalvolare. Nelle femmine portatrici la gravità della malattia è variabile.