Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Definition

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.