Pseudoachondroplasie
ORPHA:750· ICD-10 Q77.8· Pseudoachondroplasia
Definitie
Pseudoachondroplasie wordt gekenmerkt door ernstige groeideficiëntie en deformatie zoals genu varum (O-benen) en hyperlordose.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal