Pseudoacondroplasia
ORPHA:750· ICD-10 Q77.8· Pseudoachondroplasia
Definición
La pseudoacondroplasia se caracteriza por un déficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal