Pseudoachondroplasie
ORPHA:750· ICD-10 Q77.8· Pseudoachondroplasia
Définition
La pseudoachondroplasie est caractérisée par un ralentissement sévère de la croissance associé à des déformations telles qu'une incurvation des membres inférieurs et une hyperlordose.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal