Porfyrie
ORPHA:738· ICD-10 E80.1· Porphyria
Definitie
Een groep van zeldzame erfelijke metabole aandoeningen, gekenmerkt door intermitterende neuroviscerale manifestaties en/of huidlaesies.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages