Porphyrie
ORPHA:738· ICD-10 E80.1· Porphyria
Definition
Eine Gruppe seltener erblicher Stoffwechselerkrankungen, die durch intermittierende neuroviszerale Manifestationen und/oder Hautläsionen gekennzeichnet sind.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages