Porphyrie
ORPHA:738· ICD-10 E80.1· Porphyria
Définition
Groupe de maladies métaboliques héréditaires rares caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par une combinaison de ces deux manifestations.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages