Groeiachterstand door insulineachtige groeifactor I-resistentie
ORPHA:73273· ICD-10 E34.3· Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
Definitie
Groeiachterstand door resistentie tegen IGF-I wordt gekenmerkt door variabele intra-uteriene en postnatale groeiretardatie en verhoogde gehaltes van IGF-I in serum. Bijkomende kenmerken zijn onder meer variabele gradaties van intellectuele achterstand, microcefalie en dysmorfie (brede neusbrug en neuspunt, glad filtrum, dunne bovenlip, eversie van onderlip, korte vingers, clinodactylie, ver uit elkaar liggende tepels, en pectus excavatum).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal