Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
ORPHA:73273· ICD-10 E34.3· Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
Definition
Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere intrauterine und postnatale Wachstumverzögerung und erhöhte IGF-1-Spiegel im Serum. Weitere Symptome sind verminderte Intelligenz, Mikrozephalie und Dysmorphien (breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, flaches Philtrum, dünne und evertierte Unterlippe, kurze Finger, Klinodaktylie, weiter Mamillenabstand, Pectus excavatum).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal