Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73273· ICD-10 E34.3· Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
Définition
Le retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1) est caractérisé par un retard variable de la croissance intra-utérine et postnatale, et par une élévation des taux sériques en IGF-1. Les autres signes fréquents sont un déficit intellectuel de degré variable, une microcéphalie, et une dysmorphie (racine et pointe du nez larges, philtrum lisse, lèvre supérieure mince et lèvre inférieure proéminente, doigts courts, clinodactylie, mamelons écartés et pectus excavatum).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal