Bloedingsdiathese als gevolg van een collageenreceptordefect

Definitie

Bloedingsdiathese als gevolg van een collageenreceptordefect is een zeldzame, genetische coagulatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door milde tot matige neiging tot bloeding als gevolg van een verstoorde activatie en aggregatie van bloedplaatjes als reactie op collageen of een verstoorde interactie tussen bloedplaatjes en bloedvatwanden, veroorzaakt door een defect van de collageenreceptor. Patiënten vertonen ecchymoses, epistaxis, menorragie, en/of bloedingscomplicaties na trauma of chirurgie. Laboratoriumanalyse toont langere bloedingstijd en, occasioneel, milde trombocytopenie.