Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene
ORPHA:73271· ICD-10 D69.8· Bleeding diathesis due to a collagen receptor defect
Definizione
La diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene è un difetto genetico raro della coagulazione, caratterizzato da tendenza lieve-moderata alle emorragie, causata dalla compromissione dell'attivazione e dell'aggregazione delle piastrine in risposta al collagene, oppure da un deficit dell'interazione piastrine-vasi, secondari a un difetto dei recettori del collagene. I pazienti presentano ecchimosi, epistassi, menorragia e/o complicanze emorragiche post-traumatiche e post-chirurgiche. Gli esami di laboratorio evidenziano un allungamento del tempo di sanguinamento e, occasionalmente, lieve trombocitopenia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages