Viscerale neuropathie - hersenanomalieën - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:73246· ICD-10 Q87.8· Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, neuropathische viscerale motiliteitsstoornis (resulterend in neurogene megacystis en soms syndroom van chronische intestinale pseudo-obstructie), intracerebrale verkalkingen, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder breed voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, strabisme, afstaande en laagstaande oren, en retrognathie). Microcefalie en nieranomalieën werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal