Sindrome neuropatia viscerale-anomalie cerabrali-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo
ORPHA:73246· ICD-10 Q87.8· Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, dismotilità viscerale neuropatica (che esita nella megacistite neurogena e, talvolta, nella sindrome da pseudo-ostruzione intestinale cronica), calcificazioni intracerebrali e dismorfismi facciali (fronte ampia, rime palpebrali oblique verso il basso, strabismo, orecchie prominenti a basso impianto e retrognazia). Sono stati descritti pazienti con microcefalia e anomalie renali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal