Spinale spieratrofie - Dandy-Walker malformatie - cataracten-syndroom

Definitie

Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door bilateraal cataract, Dandy-Walker malformatie, en in de kindertijd aanvangende distale spinale spieratrofie. Patiënten vertonen progressief verslechterende symmetrische distale spierzwakte en -atrofie van onderste ledematen (en in veel mindere mate ook van bovenste ledematen) en verminderde peesreflexen in onderste en bovenste ledematen.