Sindrome atrofia muscolare spinale-malformazione di Dandy-Walker-cataratta

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara caratterizzata da cataratta bilaterale, malformazione di Dandy-Walker e atrofia muscolare spinale ad esordio infantile. I pazienti presentano debolezza simmetrica progressiva dei muscoli distali e atrofia degli arti inferiori (e, in minor misura, di quelli superiori) e riduzione dei riflessi tendinei negli arti superiori e inferiori.