Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas

Definición

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los pacientes presentan debilidad muscular distal simétrica de deterioro progresivo y atrofia de las extremidades inferiores (y, en mucho menor grado, de las superiores), así como disminución de los reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores.