Tubulopathie van nier - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom
ORPHA:73224· ICD-10 N25.8· Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening van nier, gekarakteriseerd door hypokaliëmische metabole alkalose secundair aan een tubulopathie, hypomagnesiëmie met hypermagnesurie, ernstige hypercalciurie, en gedilateerde cardiomyopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood