Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée
ORPHA:73224· ICD-10 N25.8· Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome
Définition
Le syndrome d'insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie se caractérise par une alcalose métabolique hypokaliémique secondaire à une tubulopathie, une hypomagnésémie avec hypermagnésurie, une hypercalcicurie sévère et une cardiomyopathie dilatée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood