Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
ORPHA:73224· ICD-10 N25.8· Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome
Definition
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood