Syndroom van Angelman
ORPHA:72· ICD-10 Q93.5· Angelman syndrome
Definitie
Een neurogenetische aandoening gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand en typische dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy