Angelmanův syndrom
ORPHA:72· ICD-10 Q93.5· Angelman syndrome
Definice
Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Dědičnost
- Not applicable
- Věk nástupu
- Infancy