Syndrome d'Angelman
ORPHA:72· ICD-10 Q93.5· Angelman syndrome
Définition
Maladie neurodéveloppementale rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une microcéphalie, des convulsions, une démarche ataxique et une dysmorphie faciale caractéristique.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Infancy