Obesitas door deficiëntie van pro-opiomelanocortine
ORPHA:71526· ICD-10 E66.8· Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
Definitie
Deficiëntie van pro-opiomelanocortine (POMC) is een vorm van monogene obesitas die resulteert in ernstige, vroeg optredende obesitas, bijnierinsufficiëntie, rood haar, en bleke huid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal