Rh-deficiëntiesyndroom

Definitie

Een zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een anomalie van membraan van rode bloedcellen, gekarakteriseerd door gebrek aan of ernstige reductie van Rh bloedgroepantigenen, wat resulteert in verhoogde osmotische fragiliteit van rode bloedcellen en chronische hemolytische anemie met variabele gradaties van ernst met stomatocytose en sferocytose. Er worden twee types van het syndroom onderscheiden, die worden veroorzaakt door onafhankelijke genetische mechanismes: het regulator-type wordt veroorzaakt door defecten van Rh-geassocieerd glycoproteïne (gecodeerd door het gen RHAG), terwijl het amorfe type het gevolg is van mutaties ter hoogte van de RH-locus zelf.