Síndrome de deficiencia de Rh

Definición

Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un defecto de membrana eritrocitaria. Se caracteriza por una ausencia o disminución grave de los antígenos del grupo sanguíneo Rh, cuya consecuencia es un aumento de la fragilidad osmótica de los hematíes con anemia hemolítica crónica de intensidad variable y presencia de estomatocitosis y esferocitosis. Se han distinguido dos tipos de síndrome que resultan de mecanismos genéticos independientes: el tipo regulador está causado por defectos de la glicoproteína asociada a Rh (codificada por el gen RHAG), y el tipo amorfo que obedece a mutaciones del propio locus RH.