Sindrome da deficit di Rh

Definizione

Si tratta di un'anemia emolitica costituzionale rara, secondaria ad un'anomalia della membrana degli eritrociti, caratterizzata dall'assenza o dalla marcata riduzione degli antigeni del gruppo sanguigno Rh, che esita in un aumento della fragilità osmotica degli eritrociti e nell'anemia emolitica cronica di gravità variabile, con stomatocitosi e sferocitosi. Si distinguono due tipi della sindrome, dovuti a meccanismi genetici indipendenti: il tipo regolatore, causato dai difetti della glicoproteina associata all'Rh (codificata dal gene RHAG), e il tipo amorfo, causato dalle mutazioni del locus RH.