CLN14-ziekte
ORPHA:699708· ICD-10 E75.4· CLN14 disease
Definitie
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door infantiel (9-11 maanden) optredende neurocognitieve regressie, microcefalie met hersenatrofie, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen, en vroegtijdig overlijden.