Maladie CLN14
ORPHA:699708· ICD-10 E75.4· CLN14 disease
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une régression neurocognitive d'apparition infantile (entre l'âge de 9 et 11 mois), une microcéphalie avec atrophie cérébrale, une myoclonie, une perte de la vision et un décès prématuré.