Enfermedad CLN14
ORPHA:699708· ICD-10 E75.4· CLN14 disease
Definición
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por regresión neurocognitiva de inicio en la lactancia (9-11 meses), microcefalia con atrofia cerebral, mioclonías, pérdida de visión y muerte prematura.