Anonychie met flexurale pigmentatie

Definitie

Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom, gekarakteriseerd door anonychia congenita totalis of rudimentaire nagels, maculaire hyper- en/of hypopigmentatie (die voornamelijk de liezen, oksels en borsten treft), ruw hoofdhaar (dat opmerkelijk dunner wordt in de vroege volwassenheid), droge palmoplantaire huid met vervormde epidermale randen en pijnlijke, gebarsten voetzolen, en hypohidrose. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.