Anonichia con pigmentazione delle regioni flessorie
ORPHA:69125· ICD-10 Q84.3· Anonychia with flexural pigmentation
Definizione
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da anonichia congenita totale o unghie rudimentali, iper- e/o ipo-pigmentazione maculare (che interessa in particolare l'inguine, le ascelle e le mammelle), capelli grossolani (che si assottigliano notevolmente nella prima età adulta), cute secca nella regione palmoplantare associata a creste epidermiche distorte e pianta dei piedi dolente e fissurata, e ipoidrosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1975.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal