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Anonichia con pigmentazione delle regioni flessorie

ORPHA:69125· ICD-10 Q84.3· Anonychia with flexural pigmentation

Definizione

Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da anonichia congenita totale o unghie rudimentali, iper- e/o ipo-pigmentazione maculare (che interessa in particolare l'inguine, le ascelle e le mammelle), capelli grossolani (che si assottigliano notevolmente nella prima età adulta), cute secca nella regione palmoplantare associata a creste epidermiche distorte e pianta dei piedi dolente e fissurata, e ipoidrosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1975.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal