Zuivere ectodermale dysplasie van haar en nagel
ORPHA:69084· ICD-10 Q82.8· Pure hair and nail ectodermal dysplasia
Definitie
Zuivere ectodermale dysplasie van haar en nagel wordt gekenmerkt door de associatie van onychodystrofie en ernstige hypotrichose, hoofdzakelijk beperkt tot scalp maar mogelijk ook met aantasting van wimpers en wenkbrauwen. Tot op heden werden minder dan 20 gevallen gerapporteerd. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal