Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ
ORPHA:69084· ICD-10 Q82.8· Pure hair and nail ectodermal dysplasia
Definition
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten einer Nageldystrophie und einer schweren Hypotrichose, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft, aber auch Wimpern und Augenbrauen beeinträchtigen kann.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal