Odonto-tricho-unguaal-digito-palmair syndroom
ORPHA:69082· ICD-10 Q82.4· Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome
Definitie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door neonatale tanden, trichodystrofie (met stro-achtig, verkleurd en fragiel haar), onychodystrofie, en malformatie van de handen en voeten bestaande uit handen met één enkele dwarse, doorlopende lijn in de handpalm en prominente interdigitale plooien, brachydactylie, en opmerkelijk korte eerste metacarpalen en metatarsalen met hypoplasie van de distale falangen. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal