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Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom

ORPHA:69082· ICD-10 Q82.4· Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome

Definition

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das charakterisiert ist durch neonatale Zähne, Trichodystrophie, Onychodystrophie sowie Hand- und Fußfehlbildungen (simianartige Hände mit transversalen Palmarfalten und prominenten Interdigitalfalten, Brachydaktylie und ausgeprägter Verkürzung der ersten Metacarpal- und Metatarsalknochen mit Hypoplasie der distalen Phalangen). Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Infancy, Neonatal