Korte vijfde metacarpalen - insulineresistentie-syndroom
ORPHA:66518· ICD-10 E34.8· Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van unilaterale of bilaterale korte vijfde metacarpalen (gedefinieerd als een ruimte van 2 mm of meer tussen het distale uiteinde van vijfde metacarpus en een tangentiële lijn die de distale uiteinden van derde en vierde metacarpalen verbindt), insulineresistentie, en sferocytose. Familiale kleine gestalte werd niet gerapporteerd als onderdeel van dit syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent