vitalwiki

Korte vijfde metacarpalen - insulineresistentie-syndroom

ORPHA:66518· ICD-10 E34.8· Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van unilaterale of bilaterale korte vijfde metacarpalen (gedefinieerd als een ruimte van 2 mm of meer tussen het distale uiteinde van vijfde metacarpus en een tangentiële lijn die de distale uiteinden van derde en vierde metacarpalen verbindt), insulineresistentie, en sferocytose. Familiale kleine gestalte werd niet gerapporteerd als onderdeel van dit syndroom.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Adolescent