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Síndrome de quintos metacarpianos cortos-resistencia a la insulina

ORPHA:66518· ICD-10 E34.8· Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de acortamiento uni- o bilateral del quinto metacarpiano (definida como un espacio de 2 mm o más entre el extremo distal del quinto hueso metacarpiano y una línea tangencial que conecta los extremos distales del tercer y cuarto metacarpianos), resistencia a la insulina y esferocitosis. La talla baja familiar no se ha descrito como parte del síndrome.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent