Síndrome de quintos metacarpianos cortos-resistencia a la insulina
ORPHA:66518· ICD-10 E34.8· Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome
Definición
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de acortamiento uni- o bilateral del quinto metacarpiano (definida como un espacio de 2 mm o más entre el extremo distal del quinto hueso metacarpiano y una línea tangencial que conecta los extremos distales del tercer y cuarto metacarpianos), resistencia a la insulina y esferocitosis. La talla baja familiar no se ha descrito como parte del síndrome.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent