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Sindrome quinto metacarpo corto-resistenza all'insulina

ORPHA:66518· ICD-10 E34.8· Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dall'accorciamento mono- o bilaterale del quinto metacarpo (con una distanza di almeno 2 mm tra l'estremità distale del quinto metacarpo e una linea tangenziale che collega le estremità distali del terzo e del quarto metacarpo), resistenza all'insulina e sferocitosi. La bassa statura familiare non fa parte della malattia.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent