Sindrome quinto metacarpo corto-resistenza all'insulina
ORPHA:66518· ICD-10 E34.8· Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dall'accorciamento mono- o bilaterale del quinto metacarpo (con una distanza di almeno 2 mm tra l'estremità distale del quinto metacarpo e una linea tangenziale che collega le estremità distali del terzo e del quarto metacarpo), resistenza all'insulina e sferocitosi. La bassa statura familiare non fa parte della malattia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent