Syndroom van Carpenter
ORPHA:65759· ICD-10 Q87.0· Carpenter syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale craniosynostose met variabele fenotypische expressie, gekarakteriseerd door craniosynostose, intellectuele achterstand, kenmerkend gelaat, afwijkingen van vingers en tenen (brachydactylie, polydactylie en syndactylie), kleine gestalte, congenitale hartziekte, defecten van skelet, obesitas, genitale anomalieën, en hernia umbilicalis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Neonatal