Síndrome de Carpenter
ORPHA:65759· ICD-10 Q87.0· Carpenter syndrome
Definición
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente con expresión fenotípica variable caracterizada por craneosinostosis, discapacidad intelectual, facies característica, anomalías de los dedos de las manos y de los pies (braquidactilia, polidactilia y sindactilia), talla baja, cardiopatía congénita, defectos esqueléticos, obesidad, anomalías genitales y hernia umbilical.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Neonatal