Sindrome di Carpenter
ORPHA:65759· ICD-10 Q87.0· Carpenter syndrome
Definizione
Si tratta di una craniosinostosi sindromica rara con fenotipo variabile, caratterizzata da craniosinostosi, disabilità intellettiva, facies caratteristica, anomalie delle dita delle mani e dei piedi (brachidattilia, polidattilia e sindattilia), bassa statura, cardiopatie congenite, difetti scheletrici, obesità, anomalie dei genitali ed ernia ombelicale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Neonatal