Geïsoleerde focale corticale dysplasie

Definitie

Geïsoleerde focale corticale dysplasie is een zeldzame, genetische, niet-syndromale cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie, die wordt gekarakteriseerd door gefocaliseerde malformaties met variabele omvang gesitueerd in een of ander deel of delen van de hersenschors, en die zich manifesteert met medicatieresistente epilepsie (die meestal leidt tot intellectuele achterstand) en gedragsstoornissen. Abnormale MRI-bevindingen (e.g. abnormale signalen van witte en/of grijze stof, troebele overgang tussen grijze en witte stof, gelokaliseerd volumeverlies, corticale verdikking, abnormaal gyraal patroon, abnormale hippocampus) en variabele histopathologische patronen zijn ook geassocieerd.