Displasia cortical focal aislada

Definición

Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal. Se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cualquier área de la corteza cerebral. Se manifiesta con una epilepsia fármaco-resistente (que, por lo general, conduce a discapacidad intelectual) y trastornos de conducta. Asocia alteraciones en la RM (p. ej., alteración de señal de sustancia blanca y/o gris, borramiento de la unión sustancia gris-blanca, pérdida focal de volumen, engrosamiento cortical, alteración del patrón giral e hipocampo anómalo) y patrones histopatológicos variables.