Displasia corticale focale isolata

Definizione

La displasia corticale focale isolata è una malformazione cerebrale rara non sindromica, di origine genetica, causata da anomalie della migrazione neuronale che esitano in malformazioni focalizzate di grandezza variabile, localizzate in qualsiasi area della corteccia cerebrale. La malattia esordisce con epilessia farmaco-resistente (che di solito esita nella disabilità intellettiva) e disturbi comportamentali. La RMN evidenzia alcune anomalie (anomalie di segnale della sostanza bianca e/o grigia, scarsa definizione della giunzione sostanza grigia/bianca, aree di ridotto volume, ispessimento corticale, anomalie delle circonvoluzioni e dell'ippocampo). Il quadro istologico è variabile.