Segmentale spinale dysgenesie

Definitie

Een zeldzame complexe congenitale spinale anomalie, gekenmerkt door gelokaliseerde agenesie/dysgenesie van de wervelkolom (meestal de lumbale of thoracolumbale wervelkolom), kyfoscoliotische deformiteit (waaronder ernstige congenitale kyfose of kyfoscoliose) en focale afwijkinegn van onderliggende ruggenmerg en zenuwwortels. Doorgaans is er segmentale afwezigheid of malformatie van het ruggenmerg, gekenmerkt door een normaal bovenste deel van het ruggenmerg en een significant abnormaal (verdund of zelfs nauwelijks waarneembaar) segment van het ruggenmerg zonder zenuwwortels, en een verdikt, omvangrijk distaal ruggenmerg. Gesloten spinale dysrafie kan aanwezig zijn. De meerderheid van de getroffen individuen presenteert zich met neurogene blaas (soms met vesico-ureterale reflux), ernstige motorische stoornis (spastische paraparese/paraplegie), verminderde of afwezige peesreflexen, en ernstige hypotrofie en misvorming van onderste ledematen. Bij sommige patiënten werden clonus, hypotonie, klompvoet, hoefijzernier en bilaterale luxatie van heup gerapporteerd.