Disgenesia espinal segmentaria

Definición

Es una anomalía espinal congénita compleja y poco frecuente caracterizada por agenesia/disgenesia localizada de la columna vertebral (generalmente lumbar o toracolumbar), deformidad cifoescoliótica (incluyendo cifosis congénita grave o cifoescoliosis) y anomalías focales de la médula espinal y de las raíces nerviosas subyacentes. Típicamente se manifiesta como ausencia o malformación segmentaria de la médula espinal, con una médula espinal superior normal, un segmento medular significativamente anómalo (adelgazado o incluso apenas perceptible) sin raíces nerviosas, y una médula distal engrosada y voluminosa. Puede asociar disrafismo espinal cerrado. La mayoría de los pacientes presenta vejiga neurógena (en ocasiones con reflujo vesicoureteral), afectación motora grave (paraparesia/paraplejía espástica), reflejos tendinosos reducidos o ausentes, y extremidades inferiores gravemente hipotrofiadas y deformadas. En algunos pacientes se ha descrito clonus, hipotonía, pie zambo, riñón en herradura y luxación bilateral de cadera.