Dysgénésie spinale segmentaire

Définition

Anomalie rachidienne congénitale rare et complexe caractérisée par une agénésie/dysgénésie localisée de la colonne vertébrale (généralement partie lombaire ou thoraco-lombaire), une déformation cypho-scoliotique (y compris une cyphose ou cyphoscoliose congénitale sévère) et des anomalies focales de la moelle spinale et des racines nerveuses sous-jacentes. On observe généralement une absence ou une malformation segmentaire de la moelle spinale, caractérisée par une partie supérieure normale et par un segment affecté de celle-ci considérablement altéré (aminci, voire à peine perceptible) sans racines nerveuses, ainsi qu'une partie distale épaissie et volumineuse. Un dysraphisme spinal fermé peut être présent. La majorité des personnes atteintes présentent une vessie neurogène (parfois avec un reflux vésico-urétéral), une déficience motrice sévère (paraparésie/paraplégie spastique), des réflexes tendineux réduits ou absents et des membres inférieurs sévèrement hypotrophiés et déformés. Chez certains patients, un clonus, une hypotonie, un pied bot, un rein en fer à cheval et une luxation bilatérale de la hanche ont été décrits.