Mandibuloacrale dysplasie geassocieerd met MTX2

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door postnatale groeiretardatie, gegeneraliseerde lipodystrofie, manifestaties van skelet (vertraagde sluiting van schedelnaden, hypoplasie van clavicula, dysplastische femurkop, acro-osteolyse van distale falangen, osteopenie/osteoporose) en hart (waaronder hypertrofie van linkerventrikel, calcificatie/prolaps/insufficiëntie van mitralisklep en mitralisklepregurgitatie), veranderingen van de huid (atrofische huid, poikilodermie en hyperkeratose), progeroïde kenmerken, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder prominente ogen, lange geknepen neus, volle wangen, microstomie en hypoplasie van mandibula). De meeste patiënten vertonen ook schaarse lichaamsbeharing, nageldystrofie, gewrichtscontracturen, hypotonie, hepatosplenomegalie en hypertensie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer glomerulosclerose en ernstige proteïnurie, recidiverende pulmonale infecties en insulten.